AI-Translated
אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)
השימוש באבחון גנטי טרום השרשה (PGD) אפשרי אך ורק במסגרת תוכנית הפריה חוץ גופית (IVF), ובזמנו היווה פריצת דרך אמיתית בתחום טכנולוגיות הפריון המסייעות. היכולת לזהות מחלות גנטיות כבר בשלב ההתפתחות הטרום-השרשתי מעניקה סיכוי משמעותי להעלות את הצלחת הטיפול באי-פוריות ולהשיג את המטרה המרכזית – לידת תינוק בריא למשפחה.
סקר גנטי טרום השרשה לאיתור חריגות כרומוזומליות בעובר מאפשר לבחור עוברים בריאים בעלי מספר תקין של כרומוזומים (אאופלואידיים). עוברים עם מספר לא תקין של כרומוזומים (אנאופלואידיים) אינם בני קיימא או נושאים סיכון ללידת ילד עם פתולוגיה גנטית, כולל תסמונת דאון ומומים במערכות ואיברים שונים. החזרת עובר עם מבנה כרומוזומלי תקין מעלה באופן משמעותי את יעילות תוכנית ה-IVF, מפחיתה את מספר הניסיונות הכושלים ומצמצמת את הסיכון להפלה.
בנוסף, PGD הוא הכלי היחיד למניעת העברה של מחלות מונוגניות תורשתיות במשפחה. טכנולוגיית האבחון הגנטי הטרום השרשתי מצמצמת את הסיכון להולדת ילד עם מחלה גנטית אצל זוגות הנושאים גן פגום למחלה תורשתית.
מהו PGD לעובר?
אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) הוא שיטה המאפשרת לבצע אבחנה גנטית לעובר עוד לפני החזרתו לרחם בתהליך של הפריה חוץ-גופית (IVF). מטרת האבחון היא לאפשר הולדת ילדים בריאים במשפחות בהן קיים סיכון גבוה להולדת ילד עם מחלות גנטיות קשות.
האבחון מתבצע על פי שלושה מדדים עיקריים:
הערכת מספר ואיכות הכרומוזומים בעובר (סטטוס כרומוזומלי)
בכל תא בגוף קיימת DNA שמכיל את כל המידע התורשתי ומאורגן ב-46 כרומוזומים. האבחון מאפשר לאתר או לשלול הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס ותסמונת קליינפלטר.
זיהוי מחלות מונוגניות בעובר
לדוגמה: סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה ועוד. קיימות למעלה מ-3000 מחלות גנטיות מונוגניות. במקרים אלו סט הכרומוזומים תקין, אך קיים פגם בגן יחיד האחראי לייצור חלבון מסוים בגוף. בדיקה זו הכרחית כאשר שני ההורים הם נשאים של מחלות מונוגניות.
איתור טרנסלוקציות כרומוזומליות
טרנסלוקציות הן החלפות בין חלקים של כרומוזומים שונים בזמן חלוקת התאים, דבר שיכול להשפיע על הפוריות ועל חיוניות העוברים.
אינדיקציות ל-PGD:
הורים בעלי מחלות כרומוזומליות וגנטיות.
הפלה (יותר משתי הפלות).
גברים מעל גיל 39.
נשים מעל גיל 34.
יותר משתי ניסיונות IVF כושלים.
ההליך של אבחון גנטי טרום-השתלה (PGD)
ההליך של אבחון גנטי טרום-השתלה (PGD)
כל סוגי ה-PGD מבוצעים בקליניקה על פי התרשים הבא. ראשית, נגרמת גירוי יתר של השחלות, מבוצע דיקור בזקיקים, והביציות שהתקבלו מופרות. כל העוברים שהתקבלו מטופלים עד שלב הבלסטוציסט (זהו השלב שבו העובר משתיל את עצמו ברחם האישה).
הבלסטוציסט מורכב בממוצע מ-100 תאים. חלק מהתאים יוצרים את הטורפקטודרם (השליה העתידית), וחלק – את מסה התאים הפנימית (העובר העתידי). העוברים מבצעים ביופסיה של הטורפקטודרם, כלומר הם לוקחים מספר (3-5) תאים ממנו, מבלי להזיק לעובר העתידי, ושולחים אותם לניתוח גנטי. העובר מוקפא. ההליך מתבצע בעזרת ציוד טכנולוגי מתקדם תחת מיקרוסקופ בעזרת מניפולטורים מיוחדים ומתקן לייזר. במקרה הזה, הן העובר והן חלק מהתאים שנשלחו לניתוח גנטי מסומנים באופן מדויק בהתאם לשיוך של אחד לשני.
לאחר מכן, חלק מהתאים של הטורפקטודרם מנותחים על ידי גנטיקאים לצורך גילוי בעיות כרומוזומליות, מחלות מונוגניות או טרנסלוקציות. עבור כל עובר, הגנטיקאי נותן מסקנה, שמסמכת את הרופא יחד עם המטופל בקבלת החלטה לגבי העובר הספציפי שיתבצע לו העברה. בממוצע, הליך PGD נמשך חודש אחד.
היתרונות של PGD
מהם האלטרנטיבות ל-PGD?
ישנן טכנולוגיות נוספות שיכולות לספק מידע לגבי חריגות גנטיות בעובר.
בדיקה גנטית לא פולשנית במהלך ההריון (NIPT): ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 9 להריון. עד הזמן הזה, דם האם כבר מכיל כמות מספקת של DNA עוברי כדי להעריך את קיום או היעדר חריגות כרומוזומליות. לאחר לקיחת דם מווריד, הגנטיקאי נותן חוות דעת שבעטיה ההורים, יחד עם הרופא, יכולים להחליט אם לבצע הפסקת הריון בשלב מוקדם.
ביופסיית שליה: זוהי שיטה דיאגנוסטית פולשנית הכוללת לקיחת דגימה קטנה מרקמת השליה המתפתחת. ברוב המקרים, השליה מכילה את אותו חומר גנטי של העובר. לכן, על פי תוצאות ניתוח רקמת השליה, ניתן להסיק לגבי המצב הגנטי של העובר. הרקמה נלקחת באמצעות מחט, המפצחת את שק העובר. בשל כך, ישנו סיכון להפרעות בהריון ואף להפלה.
אמניוצנטזיס – ניתוח נוזל מי השפיר: כמו ביופסיית שליה, אמניוצנטזיס הוא שיטה פולשנית. רק כאן, המצב הגנטי נקבע על ידי נוזל מי השפיר, דגימה שמתקבלת באמצעות מחט בעור, תחת שליטה אולטרסונית.
מובן ש-PGD מציעה יתרונות ברורים על פני שיטות אבחון חלופיות: אבחון גנטי טרום-השתלמותי מאפשר לגלות את המצב הגנטי של העובר לפני ההריון ולפני הצורך בהפסקת הריון במקרה של תוצאות לא רצויות.
ההחלטה אם לבצע את הליך ה-PGD מתקבלת על בסיס ייעוץ משותף של רופא נשים-רפואי וגנטיקאי, לאחר היכרות מעמיקה עם היסטוריית הזוג וביצוע בדיקות קליניות, מעבדתיות ואינסטרומנטליות נדרשות.